近日，一对夫妻结婚一年多却未能怀孕，前往医院检查后发现了令人震惊的事实。丈夫小陈身高不到 1.6 米，为人勤劳踏实，他与妻子于一年多前步入婚姻殿堂，满心期待新生命的降临，然而妻子久未受孕。
他们来到富阳打工地的区妇保院生殖医学中心就诊，男科主治医师夏彬彬经过体格检查，发现小陈双侧睾丸发育异常，体积远小于正常值，初步判断为先天性睾丸发育不良，这种情况下小陈的精液中没有精子或精子极少，对生育能力影响极大。
进一步血液 Y 染色体微缺失检测显示，小陈的 Y 染色体 AZFa、AZFb、AZFc 区域均缺失，导致其精液中无精子生成，且促卵泡激素和促黄体生成素水平升高。而更令人诧异的是，小陈的外周血染色体检查结果为 46,XX，这竟是女性的染色体类型，也就是说从生物学角度看，小陈的染色体与妻子相同。
得知此消息后，夫妻俩震惊不已。尽管小陈外表和外生殖器官均为男性特征，夫妻生活也正常，但染色体却为 46,XX，SRY 基因阳性，临床上称为 46,XX 男性综合征或性逆转综合征，这是一种罕见的先天性双性遗传病，男性发病率约为 1/20000。
夏医生解释道，人类性别发育过程复杂，包含性别决定和性别分化两个步骤，任何一个环节出现问题都可能导致性发育障碍，这类患者通常在成年后因不育问题才被确诊。他建议男性关注自身健康，定期进行自我检查，发现问题及时就医，早检查、早干预有助于解决生育问题。
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