罕见疾病诊断增强双胞胎姐妹情谊：携手面对挑战

讯知在线 • 2024年12月4日上午10:34 • 健康动态 • 0 views

三十岁的双胞胎姐妹Natalie和Monica Rex在大学毕业前夕，遭遇了人生的巨大冲击：Natalie被诊断患有弗里德赖希共济失调症(FA)，这是一种罕见的、遗传性的、通常致命的遗传神经系统疾病，在美国仅有6000名患者。

被诊断患有罕见疾病

Natalie在大学毕业前夕开始出现症状，主要是平衡问题。起初，她只是在一次5公里跑中感到异常疲惫和笨拙。起初，她只是在一次5公里跑中感到异常疲惫和笨拙。经过多次就医和检查，最终被神经科医生确诊为FA。这个诊断对即将毕业并准备去纽约开始新工作的Natalie来说，无疑是晴天霹雳。她感到崩溃，而她的家人也对此毫无准备。

姐妹情谊的考验与升华

Monica也难以接受这个事实，她担心姐妹俩的生活将因此而发生巨大改变甚至分道扬鑣。但她最终选择暂不进行FA检测，认为如果她真的患病，将来会发现的。姐妹俩选择搬到一起，Monica 承担起照顾Natalie的责任，成为了Natalie的姐妹、朋友、室友和护理者。她们依旧一起举办晚餐和电影之夜，享受生活，但Natalie的疾病也给她们的生活带来了新的挑战。

弗里德赖希共济失调症(FA)

根据弗里德赖希共济失调症研究联盟的资料，FA是一种遗传性进行性神经肌肉疾病。最初症状包括平衡和协调问题，最终导致行动不便。一些FA患者还会患有糖尿病、脊柱侧弯、疲劳、言语不清、心脏疾病以及视力和听力障碍。FA通过检测FXN基因突变来诊断，大多数人在5至15岁儿童时期被诊断出来，但约有四分之一的人在成年后出现症状，被称为迟发型FA。该病被认为是“缩短寿命”的疾病，预期寿命通常为37至50岁。目前尚无FA的治愈方法，但有一些药物可以帮助控制症状。Natalie参与了Skyclarys（omaveloxolone）的临床试验，这是首个获FDA批准用于延缓该病进展的疗法。

信仰的力量与积极的心态

姐妹俩都信仰基督教，她们从信仰中获得了慰藉和支持。Natalie最喜欢的圣经经文是哥林多后书4:16：“所以我们不丧胆。外体虽然毁坏，内心却一天新似一天。”Monica相信上帝对她们的苦难有更大的计划。尽管面临日常的挑战，Natalie仍然保持积极乐观的心态，她努力“打破快乐只能在无痛的生活中才能找到的神话”。她相信生活不会完美，但仍然可以过得很好。